Legile lui Mendel explică felul în care caracterele ereditare se transmit de la părinți la urmași, prin intermediul genelor și al alelelor lor. Genetica umană aplică aceleași reguli la om: grupele de sânge, bolile autozomale și cele legate de cromozomul X. La BAC biologie (B2), aceste noțiuni apar de regulă ca problemă la Subiectul al II-lea, așa că mai jos fiecare idee e însoțită de un calcul rezolvat.
Noțiuni de bază: genă, alelă, genotip, fenotip
- Gena — fragment de ADN care determină un caracter; ocupă un loc fix pe cromozom (locus).
- Alelele — variantele unei gene. Alela dominantă (literă mare, A) se manifestă și în stare heterozigotă; alela recesivă (literă mică, a) se manifestă doar în stare homozigotă.
- Homozigot — are alele identice (AA sau aa); heterozigot — are alele diferite (Aa).
- Genotipul — totalitatea genelor (scris cu litere); fenotipul — caracterele observabile, rezultate din genotip și influența mediului.
Baza celulară a acestor legi este meioza: cromozomii omologi, deci și alelele de pe ei, se separă în gameți diferiți.
Legile lui Mendel
Gregor Mendel a lucrat cu mazărea, încrucișând soiuri care difereau prin caractere clare (culoarea și forma bobului). Din rezultatele sale s-au formulat două legi:
- Legea purității gameților (legea segregării): cele două alele ale unei perechi se separă la formarea gameților, astfel încât fiecare gamet primește o singură alelă.
- Legea segregării independente a perechilor de caractere: perechile de alele aflate pe cromozomi diferiți se transmit independent una de alta.
| Monohibridare (AA × aa) | Dihibridare (AABB × aabb) | |
|---|---|---|
| F1 | 100% Aa, fenotip dominant (uniformitate) | 100% AaBb, fenotip dublu dominant |
| Gameți F1 | 2 tipuri: A, a | 4 tipuri: AB, Ab, aB, ab |
| Combinații în F2 | 4 | 16 |
| Raport genotipic F2 | 1 AA : 2 Aa : 1 aa | 9 genotipuri diferite |
| Raport fenotipic F2 | 3 : 1 | 9 : 3 : 3 : 1 |
Formula utilă: un organism heterozigot pentru n perechi de gene formează 2n tipuri de gameți. Retroîncrucișarea (încrucișarea cu un părinte homozigot recesiv) se folosește pentru a afla dacă un individ cu fenotip dominant este homozigot sau heterozigot.
Exemplu rezolvat (dihibridare): La mazăre, culoarea galbenă (G) domină culoarea verde (g), iar forma netedă (N) domină forma zbârcită (n). Se încrucișează un soi galben-neted homozigot cu un soi verde-zbârcit. Câte plante din F2 sunt verzi și netede, din 16 combinații?
Rezolvare: P: GGNN × ggnn → F1: GgNn. F1 × F1 dă 16 combinații, cu raportul 9 galben-neted : 3 galben-zbârcit : 3 verde-neted : 1 verde-zbârcit. Plantele verzi și netede (ggNN, ggNn) sunt 3/16; dintre ele, una singură este homozigotă (ggNN).
Cromozomii umani și determinismul sexului
Celulele somatice umane au 46 de cromozomi (2n): 44 de autozomi și 2 heterozomi (cromozomi sexuali) — XX la femeie și XY la bărbat. Gameții au 23 de cromozomi. Femeia produce un singur tip de ovule (22 + X), bărbatul două tipuri de spermatozoizi (22 + X și 22 + Y), de aceea probabilitatea ca un copil să fie băiat sau fată este de 50%. Reprezentarea ordonată a cromozomilor unei celule se numește cariotip.
Grupele de sânge: alele multiple și codominanță
Sistemul ABO este determinat de o genă cu trei alele: IA, IB și i. Alelele IA și IB sunt codominante (se manifestă amândouă la heterozigot), iar i este recesivă față de ambele.
| Fenotip (grupa) | Genotipuri posibile |
|---|---|
| 0 (I) | ii |
| A (II) | IAIA sau IAi |
| B (III) | IBIB sau IBi |
| AB (IV) | IAIB |
Exemplu de problemă BAC: O femeie cu grupa A, heterozigotă (IAi), are copii cu un bărbat cu grupa B, heterozigot (IBi). Stabiliți gameții părinților și genotipurile posibile ale copiilor.
Rezolvare: Gameții mamei: IA și i. Gameții tatălui: IB și i. Combinațiile: IAIB (grupa AB), IAi (grupa A), IBi (grupa B), ii (grupa 0) — fiecare cu probabilitatea de 25%. Un cuplu A × B poate avea, deci, copii cu oricare dintre cele patru grupe.
Pentru partea fiziologică a grupelor — aglutinogene, aglutinine, compatibilitate — vezi sistemul circulator. Factorul Rh este determinat de o altă genă, cu alela Rh+ dominantă față de Rh−.
Bolile ereditare: tipuri și exemple
| Tip | Exemple | Cum se transmite |
|---|---|---|
| Autozomale recesive | Albinismul, fenilcetonuria, fibroza chistică | Bolnavii sunt aa; doi părinți purtători sănătoși (Aa) pot avea un copil bolnav cu probabilitatea de 25% |
| Autozomale dominante | Polidactilia, boala Huntington | Este suficientă o singură alelă; un părinte bolnav heterozigot transmite boala cu probabilitatea de 50% |
| Legate de cromozomul X, recesive | Hemofilia, daltonismul | Mult mai frecvente la bărbați (XhY), care au un singur X; femeile heterozigote sunt purtătoare |
| Anomalii cromozomiale (de număr) | Sindromul Down (trisomia 21, 47 de cromozomi), sindromul Turner (45, X0), sindromul Klinefelter (47, XXY) | Apar mai ales prin nedisjuncția cromozomilor în meioză |
Exemplu rezolvat (hemofilie): O femeie sănătoasă, purtătoare a genei hemofiliei (XHXh), are copii cu un bărbat sănătos (XHY). Care este probabilitatea ca un copil să fie hemofilic?
Rezolvare: Gameții mamei: XH, Xh; ai tatălui: XH, Y. Copiii posibili: XHXH (fată sănătoasă), XHXh (fată purtătoare), XHY (băiat sănătos), XhY (băiat hemofilic). Probabilitatea unui copil hemofilic este de 25%; dintre băieți, jumătate pot fi afectați, iar fetele nu sunt bolnave.
- F2 la monohibridare: 3 : 1 (fenotipic), 1 : 2 : 1 (genotipic); la dihibridare: 9 : 3 : 3 : 1.
- Un heterozigot pentru n gene formează 2n tipuri de gameți.
- Grupa 0 = ii; grupa AB = IAIB; IA și IB sunt codominante.
- Omul: 2n = 46 (44 autozomi + XX sau XY); gameții n = 23.
- Hemofilia și daltonismul — recesive, legate de X, mai frecvente la bărbați.
- Sindromul Down = trisomia 21 (47 de cromozomi).
Greșeli frecvente
- Scrierea gameților cu două alele ale aceleiași gene (de exemplu „Aa” ca gamet) — un gamet are o singură alelă din fiecare pereche.
- Tratarea alelei IB ca recesivă față de IA — sunt codominante.
- Atribuirea cromozomului Y de la mamă — Y vine întotdeauna de la tată, iar băieții primesc X-ul de la mamă, motiv pentru care hemofilia se transmite de la mamă la fiu.
- Omiterea etapelor: baremul punctează separat gameții, genotipurile și fenotipurile. Metoda completă de lucru e descrisă în cum rezolvi problemele de genetică de la BAC.
Întrebări frecvente
Pot doi părinți cu grupa A să aibă un copil cu grupa 0?
Da, dacă ambii sunt heterozigoți (IAi). Fiecare poate transmite alela i, iar copilul ii are grupa 0, cu probabilitatea de 25%.
De ce hemofilia apare mai des la băieți?
Gena este recesivă și se află pe cromozomul X. Băieții au un singur X, deci o singură alelă recesivă este suficientă pentru boală; fetele ar avea nevoie de două alele recesive.
Care este diferența dintre dominanță și codominanță?
La dominanță, heterozigotul manifestă doar caracterul alelei dominante. La codominanță, ambele alele se manifestă simultan, ca la grupa AB, unde hematiile au și antigenul A, și antigenul B.
Ce raport fenotipic apare în F2 la dihibridare?
9 : 3 : 3 : 1 — 9 cu ambele caractere dominante, câte 3 cu un singur caracter dominant și 1 cu ambele caractere recesive, din 16 combinații.
Exersează genetica umană în BacBiologie
În aplicație ai grile și flashcard-uri pe alele, legile lui Mendel și bolile ereditare, iar simulările BAC includ probleme de grupe sanguine cu baremul pe etape.
Descarcă gratuit pe App Store